为新生命筑起一道坚固的安全屏障

发布时间:2020-05-28

 

 

       说到遗传咨询门诊,可能有些朋友会一头雾水:为什么要做遗传咨询?哪些人需要做遗传咨询呢?遗传咨询都咨询些什么?遗传咨询医生又会对生育新生命有哪些帮助呢?带着客户的这些疑问,笔者特意走访了新疆佳音医院遗传咨询门诊张坤主任。


       张坤主任的工作异常忙碌,从刚一上班就开始接诊一个又一个的病人,诊室的门不断被客户敲响,采访只能是见缝插针地进行。每天,她都要掰开了揉碎了的跟数位初诊或复诊客户“科普”这些有关遗传咨询方面的问题,而每次接诊,又要耐心细致的解答和安抚客户的所有不解和顾虑,所以一次接诊往往都会在半个小时以上。“每天我下班时都觉得嗓子冒烟儿,一进家门就得先喝几杯水。10岁的儿子跟我提了几次意见,说我回家都不爱跟他说话,是不是不爱他了?”张坤主任笑着说。

 

 

       今天的第一位病人是一位慕名而来的复发性流产病人,她打算在佳音医院做第三代试管婴儿。这位来自新疆呼图壁县的38岁的回族病人,前后经历了三次的稽留流产,其中两次流产物经遗传学检测,提示染色体异常。张坤主任综合评估了患者的年龄和不良孕产史,如果夫妻双方的染色体核型正常、遗传病携带者筛查没有问题,张坤主任准备通过PGS技术帮助患者怀孕。

 

 

       接下来还有几例预约的复诊客户的面诊,这些客户都是从佳音医院生殖医学中心周期组转诊过来的。“周期组医生们会把那些在试管婴儿周期治疗前检查时发现存在遗传检测方面的问题的;有不良孕产史及反复性流产的;年龄在38岁以上的高龄产妇;还有做了多个试管周期反复种植失败的病例转到我这里来。”张坤主任介绍道。“我们遗传咨询医生的责任就是尽力帮助客户降低生育畸形儿或有遗传病儿的风险,把预防出生缺陷的防控做到孕前,通过运用第三代试管婴儿这种技术手段,最终帮助他们挑选并生育健康的宝宝。”

 

 

       采访中张主任介绍,前几天她在初诊客户里发现了一位染色体平衡易位的患者,当遗传病携带者筛查结果出来后,又发现夫妻双方携带相同的隐性致病基因。这对患者来说真是雪上加霜。张主任说这样的复杂病例并不多见。首先染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1‰-2‰,平衡易位携带者智力、表型大多正常;理论上后代1/18的概率完全正常,有1/18的概率平衡易位,还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题;其次,常染色体隐性遗传病,理论上患儿的出生率为25%,像这种复杂的病历,能挑选到可移植的胚胎的概率又降低了。但这对夫妻比较乐观的是女方有年龄优势,卵巢功能还不错。无论是染色体平衡易位携带者,还是双方的单基因病携带者,最佳的生育方式就是通过第三代试管婴儿技术,选择染色体正常的、不会发生致病基因纯合突变的胚胎植入母体,从而生育健康的宝宝。2019年11月,新疆佳音医院集团生殖医学中心团队就首次成功应用“等位基因映射技术”(MaReCs)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递,这也是新疆首例MaReCs成功妊娠的案例。目前这位接受治疗的少数民族患者经羊水穿刺诊断羊水核型正常,已成功妊娠到23周。

 

 

     “我最近在遗传咨询门诊中不断遇到一些特别需要帮助的患者,首先是通过遗传病携带者筛查连续发现了三对夫妻,双方均是GJB2耳聋致病性基因携带,这种病例如果不干预的话,虽然个体间临床表现存在差异性,但生育的宝宝理论上有25%的概率会听力丧失。之后我又无意中检到一例高度疑似马凡氏综合征的患者,并最终确定马凡。马凡综合征是一种先天性、遗传性的结缔组织疾病,可能会表现有心血管、骨骼及眼三大系统的症状,而且目前没有有效治疗办法。这类患者多数在40岁左右会因心血管系统的严重问题而死亡。今天又来了一个28岁的女患者,已经确诊为‘多发性骨软骨瘤’,遗传自她的母亲,系常染色体显性遗传。新疆地广人稀,却是遗传病高发地区。我特别想提醒所有准备为人父母的朋友们,优生优育这事可千万不能掉以轻心或心存侥幸、抱着碰运气的想法,最好孕前就要进行遗传咨询,孕早期、孕中期该做的检查更是一项也不能少。作为新疆佳音医院的一名遗传咨询门诊医生,筑起坚固的母婴安全健康屏障,为新生命的健康保驾护航是我工作的意义和使命之所在。”新疆佳音医院遗传咨询门诊张坤主任坚定地说。

 

(文/肖茫茫  图/方奇)

 

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