国庆节传佳音,第三代试管宝宝健康诞生

发布时间:2018-10-15

 

 

  2018年10月1日,正值国庆,我们的幸运儿出生啦,是个千金,体重3.2公斤。一切语言都无法表达此时我的心情,只想说声:谢谢你们!

 

  这是来自奎屯的小芬夫妇,在国庆节期间发给佳音医院产前诊断中心主任伊江燕的感谢微信。伊主任说,小芬夫妇确实非常幸运,仅仅用了一个周期,就通过植入前胚胎遗传学诊断技术(第三代试管婴儿技术)获得了正常胚胎,并成功怀孕生产。

 

 

  据了解,2016年11月,结婚3年没有怀过孕的小芬夫妇,听身边朋友介绍,从奎屯直接来到佳音医院

  佳音医院生殖助孕科医生韩婷婷接待了他们,小芬经过检查发现子宫输卵管超声造影显示:双侧输卵管通而不畅,问题不大。而丈夫经过精液检查后显示:严重少精子症、畸精子症;染色体报告显示:13、14号染色体异常(45,XY,der(13;14)(q10;q10)。

  最终的症结是小芬的丈夫是一位“染色体罗氏易位”携带者。

 

 

  夫妻俩怀着沮丧无望的心情来到佳音医院遗传咨询门诊,伊江燕主任安慰他们:“染色体罗氏易位”又叫“罗伯逊易位”,是两条染色体发生断裂后相互交换形成了两条新的衍生染色体,是比较常见的结构畸变。发生率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%到3%。

 

染色体罗氏易位

 

  “染色体罗氏易位携带者对本人的表型和智力都没有影响,只有在生育后代时会面临困扰,比如可能直接导致孕妇胚胎停育、反复流产、死胎或者生出染色体异常的孩子几率大大增加。遗传学理论上讲,即使怀孕,发生流产或死胎的概率是2/3,生出同样染色体携带后代的概率是1/6,另外1/6的概率能生出染色体健康的宝宝。目前‘第三代试管婴儿’也就是‘植入前胚胎遗传学诊断技术’是帮助这对夫妇解决生育问题的最理想方法。”佳音医院产前诊断中心伊江燕主任介绍,“第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎染色体异常和单基因病,筛选出正常的胚胎移植是防止遗传病传给子代的有效方法。”

  小芬夫妇接受了伊江燕主任的建议,接受“第三代试管婴儿”技术治疗。

 

 

  2016年11月,佳音医院正在积极筹备,但取得第三代试管婴儿的准入资格仍需一段时间。小芬坚定地说:“有点小遗憾,但我们愿意等到医院取得资质的那一天再来!”

  2017年5月,佳音医院成为新疆首家获得“植入前胚胎遗传学诊断技术”试运行资质的医疗机构,也就是说获得了俗称的“第三代试管婴儿技术”试运行准入资格。得知消息后,小芬夫妇如约来到佳音医院。

  2017年8月,小芬正式进入治疗周期,进行取卵、受精、囊胚培养,最终获得四枚囊胚,利用高通量测序技术检测出其中3枚囊胚正常。

  2018年1月,医生选择了其中1枚1级囊胚进行了移植。

  2018年5月9日,小芬孕18周3天接受羊膜腔穿刺手术,2周后,她的染色体报告结果显示46,XN,这意味着宝宝的染色体完全正常!

  2018年10月1日,小芬第一时间将喜讯发给伊江燕主任。

 

 

  据悉,2018年7月24日,佳音医院通过国家卫健委专家组评审,获批植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术(PGD/PGS),即第三代试管婴儿技术正式运行资质。

 

(文/杨惠婷 图/方奇)

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