新疆首例 | 佳音医院成功阻断多囊肾单基因病向子代传递

发布时间:2020-07-04

 

 

       2019年11月,新疆佳音医院生殖医学中心团队首次成功应用植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)阻断单基因病多囊肾向子代传递。这也是新疆首例胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)案例。目前这位患者已成功妊娠34周,羊水穿刺诊断羊水核型正常。

 

       2019年初,一对夫妻慕名来到新疆佳音医院就诊。因女方输卵管梗阻,助孕医生为她拟定IVF-ET方案(体外受精-胚胎移植)助孕,在男方完善超声检查时,B超提示:双肾呈多囊状改变。看到这个超声报告后,佳音医院产前诊断中心伊江燕主任马上就考虑“多囊肾”单基因遗传性疾病,在详细追问有无家族遗传病史后得知,男方的父亲因“尿毒症”已去世多年。
 


       伊江燕主任建议夫妻俩进行进一步的基因检测,结果发现男方确实携带多囊肾相关致病基因。伊主任建议他们采用“第三代试管婴儿技术”——植入前胚胎遗传学诊断,来筛选不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎移植宫腔内,以阻断致病性基因向子代传递,阻断家族遗传病悲剧的发生。

 

       提问:什么是多囊肾?

 

       多囊肾是人类常见的单基因遗传病之一,按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。成人型多囊肾多为常染色体显性遗传病,常于青年或中年时期被发现,亦可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型,发病率为1/400-1/1000。


       多囊肾的主要临床表现


       1.肾肿大:两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。

 

       2.肾区疼痛:常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。


       3.血尿:约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。


       4.高血压:出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。

 

       5.肾功能不全:个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。


       6.多囊肝:中年发现的多囊肾病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。

 

       多囊肾为常染色体显性遗传,常染色体显性遗传位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。患者常为杂合型,若与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。

 

 

       提问:什么是第三代试管婴儿?

 

       植入前胚胎遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

 

 

       夫妻俩商量后决定采纳伊主任的建议,进行“植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)”,通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎遗传学检测等一系列治疗程序后,这对夫妻总计送来7个胚胎样本进行高通量测序连锁分析法检测,其中2个属于父源性杂合突变,不能移植,另外1个检测无结果。其余4个未携带多囊肾致病基因的胚胎又通过胚胎染色体非整倍体筛查,发现其中1个存在片段异常,1个疑似存在嵌合,幸运的是,他们还有2个健康胚胎可以移植!

 

 

       2019年11月12日,选取D65BA级囊胚进行宫腔移植,手术顺利,12月10日B超确定宫内妊娠。当看见胎芽和心管搏动,妻子十分开心,流下了喜悦、激动的泪水。她在孕18周时在佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查,报告提示:胎儿未携带多囊肾致病基因。这位妻子说,她终于可以放心了。

 

 

       此次佳音医院通过植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)不仅让多囊肾患者阻断了相关致病基因传递给子代,在胚胎进行遗传学检测时进行染色体非整倍检测,同时避免了非整倍体染色体胚胎的移植。



       文/佳音医院产前诊断中心 伊江燕  图/方奇

 

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