2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病群体的关注和重视也在不断加强。2024年1月1日起执行的国家新版医保目录中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白，充分彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”主题的生动诠释。

1：什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65%—1%之间，发病率极低的一类疾病或病变。

2：罕见病患者并不罕见？

目前全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等，病种繁多。有数据显示，我国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。

3：罕见病的病因是什么？

据统计，绝大部分罕见病是遗传性疾病，其余罕见病因素还包括病原体感染、过敏性反应、机体退化、增生或环境等因素。

4：如何预防罕见病？

罕见病的诊疗以三级预防为主，根据疾病的三级综合干预策略，罕见病的主要防控时间点分为婚前、孕前、产前和产后。一级预防是在婚前、孕前阶段降低罕见病发生风险。二级预防是通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，减少罕见病患儿出生。三级预防是在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防。

5：罕见病家庭如何生育健康宝宝？

罕见病父母就不能拥有健康宝宝了吗？当然可以。通过基因检测只要能查到明确的致病基因，都可以通过第三代试管婴儿技术生育健康后代。

第三代试管婴儿技术，也称胚胎植入前遗传学检测，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测。该方法可以检测出基因异常的胚胎，选择正常胚胎植入到母体子宫，从而提高临床妊娠率，降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生，达到出生缺陷预防、优生优育的目的。

佳音医院产前诊断中心于2015年获得产前诊断技术服务资质，2024年产前诊断专业入选乌鲁木齐市临床重点专科建设项目，能够为全国各地有生殖健康和优孕优生优育需求的客户提供“一站式生育，全周期陪伴”服务，为广大家庭生育健康宝宝保驾护航。

撰文 | 王萍