新疆首例丨佳音医院成功阻断染色体平衡易位向子代传递

发布时间:2020-04-24

 

 

       2019年11月,新疆佳音医院集团生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”(MaReCs®)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递。这也是新疆首例MaReCs®成功妊娠的案例。

 

       目前这位患者已成功妊娠18周,经羊水穿刺诊断羊水核型正常。

 

       这对少数民族夫妻婚后三年未避孕,流产两次。于2019年6月来新疆佳音医院就诊。遗传咨询门诊张坤主任建议夫妻双方进行孕前遗传学检查。结果发现男方有染色体平衡易位,遗传自他母亲。理论上,染色体平衡易位后代有1/18的概率是染色体易位胚胎,16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
 

染色体平衡易位(相互易位)示意图


应用MaReCs®技术

阻断染色体平衡易位向子代传递

 

       张坤主任建议他们采用更先进的第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®),来筛选不携带易位状态的正常胚胎进行移植,阻断平衡易位向子代传递,提高助孕成功率。

 

 
       夫妻俩的治疗于2019年9月正式开始,通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®)等一系列治疗程序。这对夫妻总计送来6个胚胎样本进行MaReCs®检测,其中3个属于16/18概率,不能移植,另外3个中有2个是不携带平衡易位的正常胚胎,可以移植。

 


该对夫妇的MaReCs®检测报告结果信息

 
       2019年11月该患者移植1枚未携带染色体易位胚胎,随后B超确定成功妊娠。经NT检查、四维彩超检查一切无恙。孕18周时又在佳音医院产前诊断中心接受了羊水穿刺检查,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果均无异常,与PGT-SR检测结果一致。

 

   
染色体平衡易位有什么危害?

 

       染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位,其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1‰-2‰,平衡易位携带者智力、表型大多正常;理论上后代1/18的概率完全正常,有1/18的概率平衡易位,还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。因此对于平衡易位携带者而言,最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术,选择染色体正常的胚胎植入母体,生育健康宝宝,避免反复流产带来的身心伤害。

 

 

用先进的辅助生殖技术

造福更多生育问题家庭

 

       什么是第三代试管婴儿?胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

 

 

       MaReCs®技术与常规的第三代试管婴儿技术相比,不仅能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎,更能让平衡易位携带者夫妇成功生育染色体正常的孩子。MaReCs®技术是结合高通量测序方法和 SNP连锁分析,可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位,精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前,国内已利用MaReCs®技术让近千个家庭获益。

(文/张坤  图/方奇)

 

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