警惕!你做的产前筛查全面吗?

发布时间:2022-05-02

人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多一条、少一条或者染色体基因片段的些许改变,都会造成胎儿的发育缺陷,严重的会直接导致流产。

随着医学技术的发展,无创DNA产前筛查技术逐渐进入大众视野,很多孕妈妈们在产检时会首选安全、高效、无流产风险的无创DNA检测。但是在现实生活中也出现过意外状况:孕妈妈的无创DNA检测结果提示低风险,但宝宝出生后却存在出生缺陷。这是为什么呢?是检查得不仔细?还是另有原因?

其实,常规产检中的B超或大排畸项目只是针对一些如心脏、四肢、脑部、肾脏等比较明显的器官重大畸形,如果没有明显的畸形表现,B超就不会提示异常。而我们熟知的唐筛则主要筛查21三体综合征和神经管缺陷,无创DNA检测项目又主要针对21、18、13这三体综合征。但染色体疾病远不止这三种,有些染色体疾病并不在常规产检范围内,所以才会躲过B超、也逃过无创DNA检测。

唐筛和无创DNA检测也查不到的染色体疾病有哪些呢?

哭声如猫叫,大多数患儿无法存活至成年的
5p综合征(猫叫综合征)


猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起染色体微结构异常,主要临床表现为婴幼儿时期似猫叫样哭声、特殊面容,同时伴有智力低下、生长发育迟缓,其中50%的猫叫综合征患者都患有先天性心脏病,大多数无法存活至成年。

先天性卵巢发育不全,10岁之后和同龄孩子产生明显差距

特纳综合征

特纳综合征,又称Turner综合征。是一种罕见病,大约每2000名女婴中会有1名患病。患儿刚出生时身高与正常孩子相似,但随着年龄的增长,身高差距越来越明显,一般不超过1米5。除此之外,因卵巢发育不良,不能产生卵子和雌激素,导致青春期无乳房第二性征发育、无月经来潮,其他并发症还包括听力障碍、脊柱侧弯、心脏和血管畸形等。

另外一些染色体疾病还有克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征、以及很多的微缺失微重复综合征等等……

以上这些罕见疾病多数为新发突变,少数为父母遗传,因此每一位宝妈都有可能生育患有染色体疾病的孩子。这些都是常规产检无法检测到的,难道就束手无策了吗?

不!

现在有一项筛查就可以预防此类出生缺陷,这就是NIPT-Plus也就是无创DNA产前筛查的升级版。它在普通无创DNA检测的基础上,不仅能同时筛查4种性染色体非整倍体、7种常见的染色体微缺失/微重复综合征,还能筛查86种10M以上的染色体微缺失微重复综合征。同样抽取一管血,呈现更多的检测信息,可以大大提高对染色体疾病的检测能力,覆盖更多更广的疾病范围,对宝宝做更多的评估,也会让妈妈们更安心。


01:案例
   case

任女士,23岁,妊娠17周时,血清学筛查结果提示低风险。医生建议她进行NIPT-plus筛查。任女士听从医嘱,于孕19周行NIPT-plus产前检测,检测结果提示15号染色体q11.2q13.1区域发生了7.80Mb的重复,后经羊水穿刺诊断与NIPT-plus结果一致:dup(15)(q11.2q13.1).seq[GRCh37/hg19](23160001-28720000)×3,经过慎重考虑,任女士选择终止妊娠,避免了缺陷儿的出生。



(任女士NIPT-plus检测结果提示异常)


(任女士羊水结果提示异常)

佳音医院产前诊断专家提示,孕妈妈一定要重视每一次产检,根据自己的实际状况和产前诊断医生沟通,选择更适合自己的方法,降低出生缺陷,实现优生优育。

如何进行无创DNA PLUS检测?

1:样本采集:本检测仅需抽取10mL孕妇外周血,安全、简便、无创伤
2:采集时间:孕12周后即可到院进行咨询检测,无需空腹
3:报告周期:10个工作日内即可出具检测报告
4:保障齐全:高达40万元医疗保险,为胎儿保驾护航

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撰文:张永丽  图片来源于网络

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