有声佳音 | 新疆佳音医院完成新疆首例成功阻断多囊肾单基因病向子代传递

发布时间:2020-07-11

 

 

       日前,新疆佳音医院传来喜讯,一位接受“第三代试管婴儿”治疗的患者已成功妊娠35周,羊水穿刺诊断羊水核型正常。据悉,这对夫妇因丈夫家族有“多囊肾”单基因遗传病史,为阻断疾病向子代传递,把预防出生缺陷的防控做到孕前,这对夫妇在新疆佳音医院接受了植入前胚胎遗传学检测。

 

       植入前胚胎遗传学检测技术俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术可以有效地防止遗传疾病患儿的出生。

 

 

       在对这对夫妻送检的7个胚胎样本进行高通量测序连锁分析法检测时发现,其中2个属于父源性杂合突变,不能移植,另外1个检测无结果。之后又对其余4个未携带多囊肾致病基因的胚胎进行胚胎染色体非整倍体筛查,发现其中1个存在片段异常,1个疑似存在嵌合,幸运的是,他们还有两个健康胚胎可以移植。

 

       2019年11月12日,新疆佳音医院生殖医学中心团队顺利将一枚不携带致病基因的囊胚进行宫腔移植,12月10日B超确定宫内妊娠。孕18周时,该孕妇在新疆佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查,报告提示:胎儿未携带多囊肾致病基因。

 


       这不仅是新疆佳音医院生殖医学中心团队首次成功应用胚胎植入前单基因遗传病检测并阻断单基因病“多囊肾遗传病”向子代传递,同时也是新疆首例胚胎植入前单基因遗传病检测案例。这标志着25年间始终潜心钻研于生殖健康与不孕不育专业领域的新疆佳音医院在分子生物和遗传诊断技术方面的日趋完善和成熟,更标志着第三代试管婴儿技术已造福越来越多的家庭。


文/伊江燕 肖茫茫  图/方奇

 

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