父母染色体正常,胚胎染色体异常,神马情况?

发布时间:2022-05-02

导读
34岁的燕妮(化名)是一位中学语文老师,虽然和爱人结婚较早,但他们的孕育之路却充满波折。燕妮曾因一次计划外妊娠选择了药物流产,之后的8年时间里都不能顺利怀孕,有3次都是在怀孕60天左右出现胎停,无奈被迫终止妊娠。

夫妻俩多年求医失败后在朋友的推荐下来到佳音医院寻求帮助。燕妮“1次药物流产,3次复发性流产”的既往病史已经符合胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)的指征,临床遗传科遗传咨询门诊张坤主任建议他们夫妇通过第三代试管婴儿技术获取后代。

在进行第三代试管婴儿治疗之前,夫妻双方进行了全面检查,包括染色体和基因的检测,张坤主任说,这样可以及时发现问题并对症治疗。结果出来了,燕妮夫妻俩的染色体报告和基因检测报告均未发现异常。下一步就是由临床医生根据燕妮的身体情况制定适合她的降调促排方案,等身体调养到最佳状态之后就可以进行取卵、移植了。听到染色体检测正常,燕妮夫妇很高兴。

在试管婴儿第一个治疗周期中,燕妮取了13枚卵,养成了4个囊胚,经过胚胎植入前遗传学检测,却发现4个囊胚均存在染色体异常,不可移植!

看到胚胎检测报告,燕妮夫妻俩的喜悦烟消云散了:为什么我们夫妻俩的染色体都是正常的,而胚胎却出现了异常呢?

张坤主任说,其实在来院治疗的客户中,和燕妮夫妇类似的情况不在少数,那么为什么会出现这样的问题呢?

张主任介绍,正常人的体细胞有22对常染色体,1对性染色体,共23对,我们称为二倍体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,保证了人体功能构造的正常。每个人的染色体一半来自母亲的卵子,一半来自父亲的精子。精原细胞具有46条染色体,经过减数分裂构成精子,因此精子里只有一半染色体(1-22号常染色体和1条性染色体,合计23条),同理,具有46条染色体的卵母细胞经过减数分裂构成也只有一半染色体(1-22号常染色体和1条性染色体,合计23条)的卵子。精子和卵子的结合就形成了拥有22对常染色体和1对性染色体(合计23对)的受精卵,最终发育成一个健康的个体。

夫妻双方染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不会出现“意外”,任何影响精子与卵细胞形成、运输和形成受精卵以及在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都有可能会出现问题。

只有胚胎的染色体数目和结构的完整,才能确保个体的发育正常。否则出生的宝宝就会有缺陷,比如智力发育迟缓、身体畸形等症状。

什么情况下容易导致精子和卵子的染色体异常呢?

一般随着准妈妈年龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同源染色体间的相互关系和分裂后期的活动,促成了染色体间的不分离。另外环境和遗传因素都会导致精卵结合后在分裂过程中出现异常。

怎么才能避免这一情况出现呢?

第三代试管婴儿技术又叫植入前胚胎遗传学检测/诊断技术(PGT),就是在进行移植之前,由专业技术人员对囊胚做遗传学的筛查,检测出染色体正常的囊胚后再植入妈妈的子宫里,这样可以在大大提高试管的成功率和活产率的同时,来保证实现优生优育。

燕妮又进入了第二周期。这次,她取卵9枚,并养成了3枚囊胚,经过检测其中有一枚囊胚是正常的,可以用于移植。目前胎宝宝已经6个月了,产检结果提示胎儿发育一切正常。

佳音医院生殖医学中心于2018年7月通过国家卫健委专家组评审,获批取得植入前胚胎遗传学诊断技术(PGT,又称第三代试管婴儿技术)正式运行资质,是新疆首家获得这项资质的生殖医学中心。佳音医院生殖医学中心拥有专业的实验室、优秀的专家医疗团队,已顺利妊娠了15000多个试管宝宝,为全疆各族不孕不育群众送去福音。

撰文:张永丽
图片:方奇

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