染色体拷贝数变异(CNV)的那些事儿

发布时间:2020-06-05

 

 

       大家知道,每个正常人都有46条也就是23对染色体,一条也不能多,一条也不能少。胎儿也是一样。染色体异常是导致自然流产、胎儿缺陷、先天性遗传疾病、不孕不育等的重要遗传因素。染色体拷贝数变异(CNV)检测是通过高通量测序(NGS)结合生物信息分析的综合检测技术,具有覆盖范围广、分辨率高、准确率高、样本类型广、检测速度快的优势,针对受检者血液、羊水、妊娠期流产/引产的胎儿组织或绒毛等进行测序,检测受检样本23对染色体非整倍体异常以及100Kb以上染色体微缺失微重复的情况,检出率与特异性均在99%以上。

 

 

Q:染色体拷贝数为什么会发生异常?
A:正常人类基因组构成成分为2份拷贝,是成对存在的,当基因组片段出现缺失或重复时就会导致染色体拷贝数变异(CNV)。染色体拷贝数变异(CNV)是人类遗传变异的一种重要形式,其覆盖染色体范围广,突变频率高,可在人群中引起巨大的遗传差异,进而表现不同的性状。近十几年来,权威文献数据库PubMed上关于染色体拷贝数变异类型的报道迅速增加,主要类型多为染色体微缺失/微重复。

 

 

染色体拷贝数变异(CNV)检测的重要性
辅助生殖方面:Y染色体微缺失/微重复多为引起男性不育症的主要原因之一,Y染色体虽然个头较小,但是功能不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。
流产组织检测方面:分析自然流产、异常妊娠的原因并且可以指导患者再次生育。
产前诊断方面:以孕妇羊水为样本,检测未出生的胎儿染色体非整倍体异常以及染色体微缺失微重复的情况,为具有产前筛查高风险的孕妈保驾护航。
新生儿染色体筛查方面:为发育迟缓、智力异常,畸形等患儿分析染色体因素。
Q:哪些人需要做染色体拷贝数变异(CNV)检测?
A:1、早期自然流产以及反复自然流产(≥3次)的人群;
2、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
3、具有染色体疾病家族史的夫妇;
4、染色体核型分析正常,但是B超提示异常或生产后临床表现为发育迟缓、智力低下、各种形畸等的患者及其父母;
5、自闭症等其他疑似染色体异常人群;
6、希望了解自身染色体状况的人群。

 

 

       佳音医院集团遗传咨询专家表示:染色体拷贝数变异(CNV)检测可为不明原因的不孕不育、自然流产和异常妊娠寻找可能的遗传学因素,辅助医生制定正确的治疗方案,从而帮助夫妻双方孕育健康的胎儿,也可为具有不良生育史或疑似染色体异常症状人群查找染色体方面的原因。

文/佳音医院分子遗传实验室 杜珊珊
图/方奇

 

备案号:新ICP备13000059号-3