机缘巧合下,他发现了自己的“惊天秘密”

发布时间:2020-07-04

 

 

       2020年6月普通的一天,新疆佳音医院遗传咨询门诊张坤主任像往常一样在门诊坐诊。这一天,受不孕症困扰的冯先生和爱人来到佳音医院寻求帮助,不曾想竟意外发现了一个关于自己的“惊天秘密”。

 

       妻子检查期间,冯先生独自在八楼等候。遗传咨询门诊的办公室让冯先生好奇不已。好奇心驱使他来到了遗传咨询门诊办公室。

 

      “请问有什么我可以帮助您吗?”张主任主动询问。

 

      “没什么,看到遗传咨询比较好奇,在其他医院没见过,就进来了。打扰您工作了。”冯先生摆摆手转身准备离开。

 

 

      “格外显眼的瘦高身形,如此明显的‘蜘蛛手’,应该是‘马凡’!”凭借丰富的诊断经验和过硬的专业知识,张主任判断眼前的冯先生极有可能患有马凡综合征。出于医生的职业本能,张主任决定留住他进一步了解,“您不着急的话可以坐下听我讲讲,我愿意向您介绍一下遗传诊断。”闻言冯先生就此一坐,不想竟发现了关于自己的“惊天秘密”。

 

       详细沟通后张主任得知,冯先生的父母并不像他一样如此瘦高,手脚看起来也是正常的,但他们兄弟三人却差异明显。据冯先生说,自己哥哥并没有这些特点,与常人无异,但弟弟和自己几乎一模一样,身高明显超出常人却极瘦,几乎没有皮下脂肪,四肢、手指、脚趾细长,弟弟的臂展长度甚至超出身高许多,双手下垂可超过膝盖。兄弟二人虽然看着“骨骼惊奇”颇具运动之才,可事实上体能并不出色,甚至可以说是体力不佳,并不善于运动。

 

       此时张主任心中已经有了答案。她向冯先生委婉提出,他可能是马凡综合征患者,并介绍了更多关于该病的表征:“马凡综合征是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病,最常见累及骨骼、眼和心血管系统。患者最显著的特征就是骨骼系统的变化,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样……”

 

 

       随着沟通逐渐深入,冯先生渐渐感到不安:根据张主任的介绍,自己虽然从未感觉到心脏不适,但近年来视力确实下降得厉害,本以为是年纪增大、工作压力导致,没想到有可能是遗传病发作导致。

 

       在张主任的建议下,冯先生做了全外显子测序。结果显示,冯先生的确患有马凡综合征,张主任的判断是正确的。

 

 

       张主任说:“像冯先生这类表征明显的遗传病患者,属于显性遗传,还是比较容易发现的,后期制定有效治疗方案,筛选不携带致病基因的正常胚胎进行移植,就可以阻断致病基因向子代传递,也就是说冯先生的孩子就不会患上马凡,也不会是马凡致病基因的携带者,这样做可以避免家族遗传病悲剧的发生。”

 

     “但是并不是每个人都像冯先生一样是显性遗传。”张主任继续说,“生活中更常见的是隐性遗传,本人并不会发病,我们称这类人为隐性遗传病携带者。其实我们每个人都可能携带一种或多种隐性遗传病的一个致病基因,但不会发病,若男女双方恰巧是同一致病基因携带者,就会有生育风险。”

 

       有研究表明,夫妻双方均携带隐性耳聋基因的概率是1/16,如果不进行干预的话,生育的宝宝理论上就有25%的概率会患有遗传性耳聋,听力丧失。

 



      “隐性遗传病携带者筛查是我国开展的‘出生缺陷三级预防’中的一级预防,进行遗传病携带者筛查可以提示生育患儿的风险,从而可以进一步指导产前诊断,阻断出生缺陷的发生。”张主任介绍说,“检测过程十分简单,仅需采集3-5ml外周血,一个月左右就能拿到结果,可以提供科学的生育指导。”

 

     “目前我院的遗传病携带者筛查技术成熟,已成功帮助十多位患者确认高危风险,明确致病基因,为优生优孕提供了有效指导。但这项检测却没有得到人们足够的重视,大多数人并不了解。”张坤主任建议,“每一对有生育意向的备孕期及早孕期夫妻都应该进行检测,优生优育不可轻视,降低生育风险,避免出生缺陷才是对家庭、对宝宝做负责的做法。”

 


       大学本科,学士学位。中华医学会生殖医学分会会员;新疆医学会会员。从事妇产科临床工作20年,擅长妇科、生殖助孕及母胎医学,尤其擅长胎儿医学/产前诊断领域的临床工作,包括孕前产前遗传咨询及常见胎儿宫内疾病的产前筛查,侵入性产前诊断技术及胎儿宫内干预技术。操作宫腹腔镜联合手术两千余例,率先在新疆开展双胎羊膜腔穿刺产前诊断技术。在国内医学刊物上发表专业论文多篇。


(文/裴佩佩  图/方奇)

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