解读无创DNA产前检测

发布时间:2019-12-30

 

 

孕育新生命的过程是甜蜜的,

同时又不乏战战兢兢……

许多准妈妈对无创DNA很感兴趣,

但又不了解这无创DNA到底是什么,

今天,佳音医院产前诊断专家

再给大家掰开揉碎地念叨念叨。

 

  Q:什么是无创DNA产前基因检测?

  A:无创DNA产前基因检测,一句概括就是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术检测胎儿是否患有三大染色体疾病。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段,因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。无创DNA产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。

 

 

  Q:哪些人适合做无创产前基因检测?

  A:1.血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<×1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇;

  2.有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);

  3.就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇;

  4.早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;

  5.重度肥胖(体重指数>40);

  6.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕;

  7.双胎妊娠;

  8.有染色体异常胎儿分娩史,但排除夫妇染色体异常的情形;

  9.早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

 

 

  Q:哪些人不适合做无创产前基因检测?

  A:1.孕周<12+0周;

  2.怀有多胞胎(三胞胎或以上);

  3.怀有双胞胎,但超过8周后才减胎的孕妇;

  4.距离上一次减胎时间不足8周的孕妇;

  5.夫妇一方有明确的染色体异常;

  6.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

  7.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形;

  8.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

  9.孕期合并恶性肿瘤;

  10.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

 

  除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

 

  Q:目前佳音医院院开展哪些无创产前基因检测?

  A:NIPT-PLUS:筛查孕妇的胎儿46条染色体数目异常、4种性染色体非整倍体疾病和11种染色体微缺失微重复综合征,共计18种染色体异常疾病。NIPT:筛查孕妇的胎儿常见21-三体、18-三体、13-三体综合征。

 

 

  Q:NIPT-plus相对于NIPT有哪些优势?

  A:NIPT-plus的最大优点是在保证原有21-三体、18-三体、13-三体综合征检测准确率在99%以上的基础上,又增加了包含性染色体非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。孕妇提供的一管外周血(10ml),将为临床医生呈现更多的检测信息,覆盖更广的疾病范围,大大提高临床对染色体疾病的检出能力。

 

  高性价比:一次检测发现多种胎儿染色体异常。

  安全:非侵入性,安全、无风险。

  早期:孕早期检测(妊娠12周开始),易于后续的临床选择。

 

 

  Q:在佳音医院如何就诊?

  A:孕妈妈们可以通过“掌上佳音”APP进行预约,无需空腹,随到随做(工作日,孕周及指征合适,当场抽血)。

 

  地点:新疆佳音医院妇产分院2楼产前诊断门诊

  咨询电话:0991-4887185

 

 

  Q:无创检测报告多久出结果?

  A:无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,一般情况下,结果会在抽血后的10个工作日(节假日顺延)出来,我们通过电话的形式将结果通知各位孕妈妈,您直接来门诊楼2楼产前诊断门诊凭就诊卡、手机号码或者是患者姓名领取报告单。

 

  领取无创报告单的地点

  新疆佳音医院妇产2楼产前诊断门诊

 

 

  Q:拿到无创产前基因检测报告单怎么看?

  A:报告单的第一部分为孕妈妈的基本信息,第二部分为检测结果;

  NIPT(普通版):筛查孕妇的胎儿常见21-三体、18-三体、13-三体综合征。

 

结果示图:

 

 

检测到高风险会以红色标记

 

  NIPT-PLUS(高级版):筛查孕妇的胎儿46条染色体数目异常、4种性染色体非整倍体疾病和11种染色体微缺失微重复综合征,共计18种染色体异常疾病。

 

结果示图:

 

 

  Q:检测结果提示存在高风险,该怎么办?

  A:佳音医院产前诊断门诊会第一时间电话通知到孕妈,但是孕妈也要积极配合,要知道无创产前基因检测只是针对染色体异常的筛查措施,准确率极高,但并不排除假阳性的可能,故此所有检测都需要依据羊水穿刺结果为准。所以查到存在高风险的孕妈们,需要在孕18周的时候到医院做羊水穿刺确定是否存在胎儿染色体异常。另外,在佳音医院做的无创产前基因检测,我们都为孕妈们买了保险,如果出现高风险,后续的羊水穿刺和检测费用可以申请报销一定的费用。

 

 

  Q:检测结果都显示低风险,该怎么办?

  A:仍需按照临床医生的建议定期做相应的产检,因为低风险并不意味着没有风险。哪怕低风险,B超异常结果也不能忽视。很多时候,胎儿的出生缺陷,并非染色体异常造成。一些胎儿出现身体缺陷、先天性心脏病的情况,无创DNA检测未必测得出来,但用B超一看,往往就发现了。所以,哪怕无创DNA检测结果为低风险,也一定要坚持进行围产保健,重视其检查结果。

 

 

  Q:检测结果中的21、18、13三体分别指什么?

  A:正常人有46条23对染色体,如果多了或少了一条都会造成胎儿严重的出生缺陷,甚至在妊娠的早期胚胎停止发育而导致流产。21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等染色体疾病是常见、严重的出生缺陷。根据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》,报告指出,我国是出生缺陷高发国家,根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。报告显示,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为儿童死亡的主要原因。同时,出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担,严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。21、18和13号染色体三体异常是目前无创产前基因检测的重点筛查对象。

 

 

  了解了以上几点,孕妇们对无创DNA应该有了一定的认识。佳音医院产前诊断专家建议,所有孕妇都要进行产前筛查,35岁以上的高龄孕妇必须要做产前诊断。安全准确的产前筛查及产前诊断,为宝宝的健康出生保驾护航。

 

文/佳音医院产前诊断门诊 张坤

图/方奇

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