优生密码 | 成功阻断单基因遗传病 喜迎健康佳音宝贝

发布时间:2020-08-10

 

 

       2020年7月26日,第一位成功阻断单基因病多囊肾向子代传递的佳音宝贝顺利诞生!新晋妈妈给佳音医院生殖医学中心发来喜报,“终于生下了健康宝贝,这下我们全家可放心了!谢谢伊主任和您的团队,更感谢佳音医院!”字里行间,能感受到她发自内心的喜悦。

 

 

       2019年初,一对夫妻慕名来到新疆佳音医院就诊。因女方输卵管梗阻,助孕医生为她拟定IVF-ET方案(体外受精-胚胎移植)助孕,但在男方完善超声检查时,B超提示:双肾呈多囊状改变。看到这个超声报告后,佳音医院产前诊断中心伊江燕主任马上就考虑“多囊肾”单基因遗传性疾病;在详细追问有无家族遗传病史后得知,男方的父亲因“尿毒症”已去世多年。

 

       多囊肾是人类常见的单基因遗传病之一,按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常见于青年或中年时期被发现,亦可在任何年龄发病,在正常人中发病率高达四百分之一。

 

 

       在伊江燕主任建议下夫妻俩进行了基因检测,结果发现男方确实携带多囊肾相关致病基因。伊主任建议他们采用“第三代试管婴儿技术”——植入前胚胎遗传学诊断,来筛选不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎移植宫腔内。夫妻俩商量后决定采纳伊主任的建议,进行“植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)”,通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎遗传学检测等一系列治疗程序后,这对夫妻总计送来7个胚胎样本进行高通量测序连锁分析法检测,其中2个属于父源性杂合突变,不能移植,另外1个检测无结果。其余4个未携带多囊肾致病基因的胚胎又通过胚胎染色体非整倍体筛查,发现其中1个存在片段异常,1个疑似存在嵌合,幸运的是,他们还有2个健康胚胎可以移植!

 

 

       2019年11月12日,选取D65BA级健康囊胚进行宫腔移植,手术顺利,12月10日B超确定宫内妊娠。在孕18周时在佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查,报告提示:胎儿未携带多囊肾致病基因,妻子十分开心,流下了喜悦、激动的泪水。

 

 

       几经波折,十月怀胎,终于在2020年7月26日健康的小宝贝呱呱坠地,给这个平凡普通的家庭带来了新生力量。

 

       2020年7月26日,新疆佳音医院生殖医学中心团队首次成功应用胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)阻断单基因病多囊肾向子代传递。这也是新疆首例的胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)分娩的案例。

 

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