防治出生缺陷,聚焦生命之始

发布时间:2021-09-19

2021年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日。我国每年新增90万例出生缺陷患儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%~30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%~40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。其中,染色体异常和基因突变是出生缺陷的重要因素之一。因此,做好出生缺陷防治,关注生命起点健康尤为重要。

为什么会发生出生缺陷?

出生缺陷病种多,病因复杂,包括家族遗传病史、基因突变、生殖道感染、孕期不良环境因素(药物、辐射、化学制剂)暴露等遗传因素和环境因素。其中,遗传因素是造成出生缺陷的重要因素。

如何预防出生缺陷?

出生缺陷大多可防可诊可治。为降低出生缺陷,提高人口素质,国家提出建设出生缺陷三级预防体系

一级预防:婚前检查和孕前检查

◔优生健康教育
◔婚前医学检查
◔科学补充叶酸
◔远离烟酒、辐射源
◔注意孕妇用药安全


二级预防:孕产期保健

◔孕早/中期产前筛查
◔产前诊断和基因诊断
◔胎儿系统B超检查
◔妊娠期高血压疾病筛查
◔妊娠期糖尿病筛查

三级预防:新生儿疾病筛查

三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常,及早发现和治疗出生缺陷儿,最大限度减轻出生缺陷的危害,提高患儿生活质量,促进患儿健康。

◔先天性遗传代谢病筛查
◔听力筛查
◔规范体检


防治出生缺陷,聚焦生命之始

如何从生命源头防控由遗传因素引起的出生缺陷,是全球生育健康领域的共同挑战。对于婚前和备孕期的夫妻,建议通过遗传病筛查或检测的项目进行单基因遗传病的检测,明确夫妻双方是否携带同种致病基因,提示生育风险。对于已明确携带染色体或基因异常疾病、有遗传病家族史或有遗传病患儿生育史的夫妻而言,建议通过植入前胚胎遗传学检测挑选不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫,生育健康宝宝,阻断家族遗传病。

佳音医院产前诊断中心在2015年获得了产前诊断技术服务资质。到目前,已经形成了从遗传咨询,产前筛查、产前诊断,实验室检测一站式服务体系,并开展了一级预防:植入前胚胎遗传学检测(第三代试管婴儿技术),二级预防:产前筛查和产前诊断,三级预防:新生儿筛查等检测项目,是新疆最早完成出生缺陷三级预防体系的社会办医疗机构。


佳音医院产前诊断中心热线
0991-5848386

备案号:新ICP备13000059号-3