千万别以为“植入前胚胎遗传学诊断技术”与您无关

发布时间:2020-07-17

 

 

       相信一些准备孕育新生命的爸爸妈妈,曾经听到过“植入前胚胎遗传学诊断技术”,但是,它是什么意思?与自己有什么关系?似乎却并没有多想。如果您不愿生育一个有出生缺陷或遗传疾病的宝宝,那么新疆佳音医院专家提示您,这篇有关植入前胚胎遗传学诊断的科普文章对您相当重要。

 

       研究显示,80%以上的出生缺陷由遗传因素导致,50%在婴儿期或儿童期发病。一旦配偶双方携带致病基因,下一代就有可能患病,造成出生缺陷,给患者家庭带来巨大的精神和经济负担。辅助生殖作为给不孕不育家庭送去福音的重要技术,更是在防治出生缺陷的一级预防扮演着重要角色。在传统的自然受孕过程中,如果男女双方中有一方或双方的基因中携带单基因病种,那么即使大人没有患病,但只要基因里有携带,生下的孩子就有可能患有这种遗传疾病。

 

       在第三代试管婴儿过程中,可以在胚胎植入子宫前,对胚胎的基因进行检查,看看胚胎到底是否携带了这种致病基因,然后选择不携带致病基因的健康胚胎来植入子宫,从而确保生下的孩子是健康的,这就是我们今天科普的内容-植入前胚胎遗传学诊断技术(PGT)。

 

       什么是PGT?


       植入前胚胎遗传学诊断技术采用辅助生殖方式(试管婴儿途径),通过活检体外培养胚胎的外胚层滋养细胞进行遗传学检测,进行相应的遗传病基因诊断,挑选不携带致病基因的正常胚胎进行子宫移植、孕育。

 

 

       哪些情况需要进行PGT诊断?


       当一对夫妇的一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,PGT是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。

 

 

       目前PGT的应用主要集中在单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如多囊肾、地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

 

       以多囊肾的遗传和阻断为例


       日前,新疆佳音医院完成了新疆首例成功阻断多囊肾单基因病向子代传递,一位接受了植入前胚胎遗传学诊断技术即“第三代试管婴儿”治疗的患者已成功妊娠35周,羊水穿刺诊断羊水核型正常。这对夫妇因为丈夫家族有“多囊肾”单基因遗传病史,为阻断疾病向子代传递,他们在新疆佳音医院接受了植入前胚胎遗传学诊断技术。

 

       在对这对夫妻送检的7个胚胎样本进行检测时发现,其中2个胚胎属于父源性杂合突变,不能移植,另外1个检测无结果。之后又对其余4个未携带多囊肾致病基因的胚胎进行了胚胎染色体非整倍体筛查,发现其中1个存在片段异常,1个疑似存在嵌合,幸运的是,他们还有两个健康胚胎可以移植。2019年11月12日,新疆佳音医院生殖医学中心团队顺利将一枚不携带致病基因的囊胚进行宫腔移植,12月10日B超确定宫内妊娠。孕18周时,该孕妇在新疆佳音医院产前诊断中心进行了羊水穿刺检查,报告提示:胎儿未携带多囊肾致病基因。

 

       什么叫多囊肾呢?


       多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病,本病患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多、增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。PKHD1基因是目前已知的唯一的染色体隐性多囊肾的致病基因。PKHD1突变在普通人群中的携带率为1/70。成人型多囊肾,又称常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD),是一种普遍的潜在致死的肾病,常染色体显性遗传,且无有效的治愈方法。发病率大约为1/400-1/1000,主要涉及PKD1、PKD2和PKD33个致病基因。

 

 

       了解一下多囊肾PGT诊断的基本流程


       PGT技术主要包括两个操作步骤:胚胎活检和遗传诊断。胚胎活检是指在胚胎的极体期、卵裂期或囊泡期,通过机械、化学或激光方法打开卵透明带,通过挤压或抽吸技术取出一个(或多个)细胞待检查。第二是遗传诊断,也就是利用PCR、FISH或NGS等技术分析单基因遗传疾病。

 

基本流程:


1.经临床诊断确诊或高度疑似为“多囊肾”;
2.经基因检测发现与“多囊肾”有关的基因确有突变;
3.通过家族遗传史调查和家系验证,确认突变基因的致病性;
4.行ICSI获得囊胚;
5.行PGT筛选出可移植胚胎(染色体数目正常,且不存在患病可能);
6.胚胎移植,妊娠成功;
7.移植后16-20周行羊水穿刺,通过基因检测再次确认胎儿未携带突变基因或不存在患病可能;
8.持续妊娠直至分娩。

 

       看到这里您应该明白了植入前胚胎遗传学诊断技术跟自己的关系,确实,单基因遗传病患者通过基因检测只要能查到明确的致病基因,都可以通过植入前胚胎遗传学诊断,准确的判断胚胎是否携带致病变异,从而生育健康后代。植入前胚胎遗传学诊断试管婴儿和常规的产前诊断比较,最大的区别就是可以把诊断提前到孕前,从而有效避免患者妊娠患儿面临引产造成的身心伤害,使患者家庭摆脱疾病困扰,彻底阻断致病基因突变向子代传递。

 

 

       新疆佳音医院正在运用植入前胚胎遗传学诊断技术即“第三代试管婴儿技术”帮助着更多有需求的客户,这标志着25年间始终潜心钻研于生殖健康与不孕不育专业领域的新疆佳音医院在分子生物技术和遗传诊断技术方面的日趋完善和成熟,更标志着第三代试管婴儿技术已开始造福越来越多的家庭。


文/张坤、肖茫茫  图/方奇

 

备案号:新ICP备13000059号-3