“爱耳日”来佳音医院领福利:耳聋基因免费检测

发布时间:2021-03-05

2021年3月3日,是国际爱耳日,也是第二十二个“全国爱耳日”,今年“全国爱耳日”的主题是“人人享有听力健康”。据世界卫生组织报告,2013年全球有3.6亿听力残疾人,其中我国耳聋残疾人高达2057万之多,约占全国人口的1.68%。由于药物、遗传、感染、疾病等原因造成的新生聋儿每年约增加3万人。

是什么原因造成了先天性和后天性耳聋?遗传性耳聋与哪些基因相关联,是否可以通过筛查的方式提前采取预防措施呢?让佳音医院产前诊断专家一一为您解开疑问。

耳聋影响因素

1、遗传因素(60%):先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%,而遗传因素导致的耳聋约占先天耳聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。
2、环境因素(约20%):细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、外伤磕碰、声损伤等。
3、其他不明原因(约20%)

为什么要进行遗传性耳聋基因筛查?

● 第一大耳聋基因—GJB2:与先天性耳聋有着密切关系,我国先天耳聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占21%。
● 一巴掌打聋基因—SLC26A4:基因突变可以导致大前庭水管综合征、迟发性耳聋,在“一巴掌”的外力作用下就可致耳聋。我国先天耳聋的人群中携带有SLC26A4基因突变的约占14.5%。
● 一针致聋基因-12SrRNA:基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。患儿在使用了比如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、阿米卡星等消炎药物后出现耳聋症状。
● GJB3基因突变:相对较少,主要表现为迟发性耳聋。

遗传性耳聋基因筛查的目的和意义

明确病因、预测疗效

如GJB2基因突变导致的先天性耳聋患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

避免诱因、延缓耳聋

如SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋。

指导用药、避免耳聋

线粒体基因12SrRNA突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属,均应避免使用氨基糖甙类药物,以免发生药物性耳聋。

指导婚育、产前诊断

对已生育过聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。

佳音医院一直以来都热心公益事业,并致力于帮助遗传病家庭生育健康的孩子,在“全国爱耳日”来临之际,佳音医院产前诊断中心推出针对耳聋患者的50个免费基因检测名额,希望通过佳音专业的咨询服务、解读全方位基因检测报告,给予耳聋患者及家属优生优育指导,对患病风险评估和早期预防提供科学依据。

 

活动时间
2021年3月3日-3月31日

 

活动地点
佳音医院产前诊断中心


样本采集
外周血


报告时间
14个工作日

 

联系电话
0991-4887185
0991-4887385
(早10点至晚18点)

 

医院地址
乌鲁木齐市水磨沟区龙盛街119号

 

文图/佳音医院产前诊断中心

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