关关难过关关过 健康宝宝终降临

发布时间:2022-05-09

“我结婚快十年了,要宝宝的过程一言难尽,现在总算是过五关斩六将,终于要迎来我们的掌上明珠了!”对于宝宝的期待,周雪(化名)和她爱人简直是日思夜盼。

第一关:多年备孕无果 尝试试管婴儿

周雪结婚的时候只有24岁,她开朗爱笑,夫妻俩也是恩恩爱爱,但多年备孕无果。在爱人的陪同下,周雪到医院进行过各种检查,也做了双侧输卵管疏通手术,可手术恢复后备孕一年仍未“好孕”。“当时求子心切,2019年年底我又去了内地做试管,虽然获取8枚卵子,但均未受精,无法获得胚胎,最终也没能移植。”周雪说,“折腾几个月,钱没少花,路没少跑,罪没少受,还是没结果……”最终在父母的极力劝说下,在30岁这年,周雪和爱人第一次来到了佳音医院。

第二关:携带隐性遗传病?第三代试管婴儿技术可解决

本以为完善试管前体检后就可以开始进入周期,可周雪却接到了主管医生的电话:你的单基因遗传病扩展性携带者筛查(PECS)结果检测出为DMD致病基因(PVS1+PM2)携带者,需要进行遗传咨询后再确定诊疗方案。

在遗传咨询门诊,张坤主任告诉周雪,她携带的这个致病基因比较特殊。其一是此致病基因相关联的疾病为假肥大性肌营养不良,主要临床表现为对称性肢体无力,近端重于远端,部分患者和携带者可累及心脏,出现扩张性心肌病、心力衰竭等症状;其二是此致病基因为X连锁隐性遗传基因,这种情况一般为母亲是携带者,儿子患病,根据遗传规律,理论上生育的子代男孩一半为患者,一半为正常人,女孩一半与妈妈一样为携带者,一半为正常。生活中有相当一部分遗传病都是X连锁隐性遗传的,比如常见的血友病、红绿色盲等。

第三关:为什么是携带者?——“独一无二”的新发突变

针对自己的情况,周雪可以选择第三代试管婴儿技术助孕,但前提是要对周雪的父母做假肥大性肌营养不良的验证,确定是否为遗传,如果确认是遗传自父母,就可以通过第三代试管婴儿技术帮助他们生育一个健康的宝宝。

周雪夫妇决定采纳张坤主任的建议并带父母来院检查。周雪父母的验证结果显示一切正常,周雪确定为非常少见的新发突变,这就无法对胚胎进行致病性分析。

“难道‘独一无二’的我就无法拥有自己的健康宝贝了吗?”面对难过的周雪,张坤主任安慰说:“如果你们生育女孩是没有患病风险的,我们可以先通过伦理委员会审核,给你们移植女宝宝。”

对于周雪来说,能够生育一个健康的宝宝肯定是最重要的。只要宝宝健康,和她一样是携带者也没有关系。最终经审核确定为周雪移植女宝宝。

第四关:再起波澜——又遇嵌合体胚胎

经过多方努力,周雪最终形成2枚优质囊胚。经过检测,其中1枚囊胚为16号染色体三体,大家知道,染色体多一条或者少一条最终都会导致胚胎停育、流产的结局,不建议移植;而另一枚囊胚虽然染色体数目正常且为女宝宝,但存在嵌合。通常嵌合比例越高,对胚胎的生长发育造成的影响越大,可能发生胚胎不着床或流产、胎停及胎儿未知的风险。

张坤主任和周雪夫妇进行了充分沟通并明确告知:如果考虑移植这枚嵌合胚胎,就要承担相应风险,必须在规定孕周内进行产前诊断来确定胎儿染色体核型,以排除染色体疾病,确保宝宝是健康的。如果可以等待,建议夫妻俩最好进行新的取卵周期并获得正常的染色体胚胎再移植。

可事与愿违,第二周期治疗中周雪未能获得合格囊胚。经过慎重考虑,2021年10月21日,周雪夫妇要求移植第一周期获得的那枚3号5BB嵌合囊胚,并自愿承担相应风险。“背水一战、放手一搏吧!”周雪的爱人说,“我会陪着她们母女俩,配合怀孕后相应的产前诊断检查,和爱人一起期待宝宝的降生。”

第五关:太幸运!各项检查全部通过

幸运的是,周雪移植后成功怀孕,来之不易的胎宝宝终于在妈妈肚子里“安家”了。等到怀孕18+6周时,关键的时刻到来了:周雪住院完善了羊水穿刺手术,并分别检测了胎儿的染色体核型、基因组拷贝数、DMD基因检测。更幸运的是:所有检测均正常,并且这个女宝宝也不是DMD基因的携带者!

听到这个消息的周雪夫妇欣喜若狂,悬着的心终于落了下来。“宝宝的预产期在七八月,正是咱们新疆瓜果飘香的季节,希望我们的小公主也能甜甜蜜蜜地,顺顺利利地来到我们身边。”周雪幸福地憧憬着。

撰文:张坤 马晓慧 裴鑫

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