孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常？不会有畸形吧？据不完全统计，目前我国有60多万的唐氏综合征患者，而且每年仍以2.5万例的数目增长，每年因21-三体综合征造成的经济损失超过20亿元，给家庭和社会带来沉重的经济负担。

       染色体异常是影响人类生殖的主要因素之一，在所有自发流产中，大约有一半出现了染色体畸变。染色体疾病发生具有偶然性和随机性，所以每对夫妇都有生育染色体病患儿的可能。

 

 

       由于现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法，最安全的办法是通过产前筛查及诊断的方式进行提前干预。无创产前筛查NIPT，相信所有的孕妈妈们都已经有所耳闻了，在传统的NIPT时代，虽然染色体非整倍体（T21、T18、T13）可以被有效准确地检测出，但不能检测染色体微缺失/微重复综合征。看到这儿，孕妈妈们不用担心，正如苹果手机一样，NIPT也有PLUS版了，接下来带您一起了解一下。

 

01什么是NIPT-PLUS？

       无创染色体微缺失/微重复筛查（NIPT-PLUS）主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体及微缺失微重复的风险。此种检测基于高通量检测技术，对游离在孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测，从而准确得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体、18-三体以及13-三体）、4种性染色体、7种常见染色体微缺失/微重复综合征和74种10M以上的染色体微缺失/微重复综合征的风险。临床医生通过检测结果可以更全面的提示胎儿出生缺陷风险，最大程度降低出生缺陷率。同样抽取一管血，呈现更多的检测信息，可以大大提高对染色体疾病的检测能力，覆盖更多更广的疾病范围，对胎宝宝做更多的评估，也会让妈妈和医生们更安心。

 

 

02NIPT-PLUS检测范围

       NIPT可对母体静脉外周血中胎儿游离DNA的全部染色体进行筛查，分析21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体综合征；NIPT-PLUS在NIPT的基础上，额外筛查4种性染色体和7种常见的染色体微缺失微重复综合征，以及86种10M以上的染色体微缺失微重复综合征（疾病列表见附件）。

 

03NIPT-PLUS的优势

病种全面：能够提示胎儿百余种染色体微缺失微重复综合征的患病风险；
检测快速：5个工作日内即可出具检测报告；
双重复核：对于临界区域样本免费二次检测复核，提高准确率；
早期可检：孕12周以上即可筛查。

 

04在佳音医院进行NIPT-PLUS的检测流程

 

样本采集

本检测仅需抽取10毫升孕妇外周血，安全、简便、无创伤；

采集时间

孕12周后即可到佳音医院产前诊断中心进行咨询和检测，全年无休息，无需预约，无需空腹，随到随采；

报告周期

佳音医院实验室收到样本后5个工作日即可出具筛查报告；

咨询电话

0991-4887185   0991-4887168

门诊地点

佳音医院妇产分院三楼产前诊断中心

 

 

NIPT-PLUS筛查项目覆盖疾病列表

 

JIA YIN
文/佳音医院产前诊断中心 张坤  图/方奇