优生密码 | 无创也有PLUS版?

发布时间:2020-09-21

 

 

       孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常?不会有畸形吧?据不完全统计,目前我国有60多万的唐氏综合征患者,而且每年仍以2.5万例的数目增长,每年因21-三体综合征造成的经济损失超过20亿元,给家庭和社会带来沉重的经济负担。


       染色体异常是影响人类生殖的主要因素之一,在所有自发流产中,大约有一半出现了染色体畸变。染色体疾病发生具有偶然性和随机性,所以每对夫妇都有生育染色体病患儿的可能。

 

 

       由于现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法,最安全的办法是通过产前筛查及诊断的方式进行提前干预。无创产前筛查NIPT,相信所有的孕妈妈们都已经有所耳闻了,在传统的NIPT时代,虽然染色体非整倍体(T21、T18、T13)可以被有效准确地检测出,但不能检测染色体微缺失/微重复综合征。看到这儿,孕妈妈们不用担心,正如苹果手机一样,NIPT也有PLUS版了,接下来带您一起了解一下。

 

01什么是NIPT-PLUS?


       无创染色体微缺失/微重复筛查(NIPT-PLUS)主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体及微缺失微重复的风险。此种检测基于高通量检测技术,对游离在孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测,从而准确得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体、18-三体以及13-三体)、4种性染色体、7种常见染色体微缺失/微重复综合征和74种10M以上的染色体微缺失/微重复综合征的风险。临床医生通过检测结果可以更全面的提示胎儿出生缺陷风险,最大程度降低出生缺陷率。同样抽取一管血,呈现更多的检测信息,可以大大提高对染色体疾病的检测能力,覆盖更多更广的疾病范围,对胎宝宝做更多的评估,也会让妈妈和医生们更安心。

 

 

02NIPT-PLUS检测范围


       NIPT可对母体静脉外周血中胎儿游离DNA的全部染色体进行筛查,分析21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体综合征;NIPT-PLUS在NIPT的基础上,额外筛查4种性染色体和7种常见的染色体微缺失微重复综合征,以及86种10M以上的染色体微缺失微重复综合征(疾病列表见附件)。

 

03NIPT-PLUS的优势


病种全面:能够提示胎儿百余种染色体微缺失微重复综合征的患病风险;
检测快速:5个工作日内即可出具检测报告;
双重复核:对于临界区域样本免费二次检测复核,提高准确率;
早期可检:孕12周以上即可筛查。

 

04在佳音医院进行NIPT-PLUS的检测流程

 

样本采集

本检测仅需抽取10毫升孕妇外周血,安全、简便、无创伤;


采集时间

孕12周后即可到佳音医院产前诊断中心进行咨询和检测,全年无休息,无需预约,无需空腹,随到随采;


报告周期

佳音医院实验室收到样本后5个工作日即可出具筛查报告;


咨询电话

0991-4887185   0991-4887168


门诊地点

佳音医院妇产分院三楼产前诊断中心

 

 

NIPT-PLUS筛查项目覆盖疾病列表

 


JIA YIN
文/佳音医院产前诊断中心 张坤  图/方奇

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