生活中常能看到这样的新闻：50多岁大叔，常年有腰痛的毛病，一直没放在心上，近日突然感到身体乏力，胃口也差，到医院检查最终被确诊为“常染色体显性多囊肾病”，在后续医生问诊中才得知原来大叔的父亲生前也有肾脏问题。一家人都饱受肾病折磨。

大叔所患的多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病。疾病会导致肾脏形成多个囊肿，随着时间的推移，囊肿可能会增大并影响正常肾脏功能。

1：什么是常染色体显性多囊肾病？

这是一种常见的遗传病，因遗传了父母的致病基因而发病。常染色体显性多囊肾病是多囊肾病的类型之一，“常染色体显性”是指本病的遗传属性，特点是患者父母之一通常也患有此病。“多囊”是指本病的形态特征，即双肾出现多个大小不一的囊肿。疾病初期由于囊肿较小较少，可能无明显症状，随着病情发展，囊肿会逐渐增大增多。通常年龄越大，患者会伴随出现包括腰痛、腹痛、高血压、血尿、肾结石等并发症现象。

2：所有子女都会遗传吗？

从理论上讲，只要家庭有成员持续携带这些致病基因，就会存在多囊肾病遗传的可能。如果父母一方患有多囊肾，子女发病概率大约为50%，如果父母双方都没有多囊肾，子女基因突变也可能患有多囊肾。这意味着，如果致病基因被继续传递，多囊肾病可以遗传给无数后代。

3：多囊肾如何生育健康宝宝呢？

基因检测是遗传病诊断与防治的重要手段，多囊肾的患者应及时到正规医院进行遗传咨询，通过基因检测只要能查到明确的致病基因，就可以通过第三代试管婴儿技术生育健康后代。

佳音医院自2018年获批植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术（PGT）即第三代试管婴儿技术正式运行资质，多年来，通过第三代试管婴儿技术已帮助多个遗传病家庭重燃孕育希望，有效阻断致病基因向子代传递，让万千家庭生育健康宝宝不再是梦。

文 | 王萍