优生密码 | 5个城市,5个样本,只为得到1个健康宝宝

发布时间:2020-08-10

 

 

       夫妇两人的听力没有任何问题,却在备孕检查遗传病携带者筛查后意外得知,自己和丈夫竟然都是隐性耳聋致病基因携带者,而且还有可能把这种基因遗传给宝宝!这突如其来的筛查结果让晓红(化名)夫妇怎么也没有想到。

 

       晓红和爱人结婚5年来一直没有怀孕,期间小红曾前往其他医院检查显示,双侧输卵管一侧梗阻,一侧粘连,在进行了双侧输卵管再通术后行促排卵监测3个周期,肚子还是没有动静。

 

       2020年4月22日,在朋友的推荐下,晓红和丈夫走进了佳音医院遗传咨询门诊张坤主任的诊室。通过备孕检查却意外得知自己和丈夫都是隐性耳聋致病基因携带者,这个结果意味着,他们需要做家系亲属的进一步检测,确定致病基因的来源,究竟是遗传还是新发变异,根据这个结果确定他们是否可以通过植入前胚胎遗传学诊断(第三代试管婴儿)技术获得健康的宝宝。

 

 

       晓红的父亲、弟弟和妹妹分别在北京、宁夏和西安,丈夫的父亲和母亲也分别在广东和四川,如果要做家系亲属的检测,需要在5个城市提取5个样本进行检测,的确需要大费一番周折。

 

       为了怀一个健康的宝宝,在进周期前就有这么多麻烦,怎么就这么难呢?面对困难,晓红夫妇犹豫了。

 

       遗传咨询门诊张坤主任主动提出,帮助他们通过顺丰快递寄送血样的方式解决这个问题。在张坤主任的多方协调努力下,仅仅用了1个月时间,5人的样本结果就出来了。

 

 

 

样本结果显示,晓红的父亲是隐性耳聋致病基因携带者,晓红和弟弟、妹妹都遗传了父亲的隐性耳聋致病基因,其丈夫的母亲是隐性耳聋致病基因携带者,丈夫遗传了他母亲的隐性耳聋致病基因。

 

 

张坤主任介绍,根据疾病的遗传模式,男女双方未来生育时,理论上子代有50%的概率携带其中一个变异,25%的概率不携带上述两个变异,25%的概率同时携带上述两个变异,如果通过植入前胚胎遗传学诊断(第三代试管婴儿)技术,筛选出四分之一即25%概率不携带变异的胚胎,那晓红夫妇将会生出一个健康的宝宝。

6月29日,晓红夫妇在佳音医院遗传咨询门诊签署了植入前胚胎遗传学诊断(第三代试管婴儿)技术知情同意书,目前他们已进入第三代试管婴儿治疗周期。

 

 

耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一,在目前可筛查的出生缺陷中,耳聋发病率最高。我国每年约有6万例新增耳聋患者,其中80%左右的患儿为听力正常的父母所生育。耳聋的致病因素主要有遗传因素和环境因素,约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。

 

 

佳音医院遗传咨询专家提醒您,耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生、发展前做到提前干预。为减少悲剧的发生,建议婚育夫妇在备孕前进行遗传病携带者筛查,预知子代的患病风险,进行提前防范。

 

 

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