优生密码 | 父母正常孩子就正常?你太大意了!

发布时间:2020-10-19

 

 

       生育一个健康、聪明的宝宝是每对育龄夫妇的心愿,但全世界每年大约有500万名出生缺陷儿诞生,其中85%在发展中国家。在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,缺陷儿占全部出生人口的4%至6%,是世界上出生缺陷的高发国家之一。

 

       出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传的异常。在我国每年的新生儿中,约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇裂和3万例先天愚型……

 


 

       出生缺陷儿的发生原因比较复杂,但大部分有出生缺陷的新生儿是由遗传因素导致,这些遗传病分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指父母双方一方得病,儿女就有一半的概率因遗传而发病,只要遗传了这个基因,就会发病。隐性遗传是只有父母双方都携带相同的致病基因,儿女发病的概率是四分之一,父母只有一方携带致病基因或父母双方携带的致病基因不相同,理论上子女也不会发病。

 

       因此,在妊娠前或产前进行扩展性携带者筛查变得越来越普遍。扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变,从而进行生育风险评估及指导生育决策,达到降低出生缺陷率的目的。该筛查模式不针对特定人群、种族或地域,可一次性筛查多种遗传病。

 


 


       对于ECS的结果,尽管双方检测都是阴性,子代仍有风险,如果不幸生下遗传病患儿,临床上一般认为是新发突变。这也不排除父母某一方存在生殖腺嵌合的问题,生殖腺嵌合是指基因突变只发生在部分生殖细胞中,这样的个体虽然不是患者,但是会产生携带致病基因的精子或卵子,并往下传递给子女,造成子女患病。

 

 

       而第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术,PGT)则可以帮助这些家庭有效规避宝宝患遗传病的风险。目前佳音医院通过孕前遗传病携带者筛查基因检测技术可以发现一些家族遗传缺陷或者单基因病,如果育龄夫妇万一检测出患病风险,可通过第三代试管婴儿技术在移植之前针对胚胎做遗传学以及其他方面的诊断和检测,选择正常的胚胎植入子宫,从而在怀孕前就避免了遗传病患儿的出生。

 

       以苯丙酮尿症为例,如果夫妻双方都是苯丙酮尿症PAH基因携带者,那么有四分之一的几率生出苯丙酮尿症的孩子,患有苯丙酮尿症的婴儿大多出生时表现正常,这些儿童若未经治疗3-4月后会出现智力障碍(永久性),癫痫,发育迟缓,行为问题等。典型临床特征为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白、全身和尿液有特殊鼠臭味,常伴有湿疹;部分患者有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、小头畸形等,可出现忧郁、孤僻自闭等行为性格异常。同时也有四分之一的几率生出健康的孩子,此时要做的就是通过第三代试管婴儿技术手段来挑出最健康的四分之一,从而生育一个健康宝宝。

 

 

       早在试管婴儿开展初期,医务工作者对遗传病筛查的认识还没达到一定的高度,加上检测技术尚不成熟,费用昂贵,没有对接受辅助生殖技术的人群普遍开展孕前遗传病携带者筛查基因检测。

 

       曾经就有一对夫妻,女方是血友病携带者,因为血友病是X连锁隐性遗传,女方不知道自己是携带者,做了试管婴儿之后,生了一个血友病的儿子。大家知道,X连锁隐性遗传,一般是妈妈携带,儿子一半是患者,一半是正常人,女儿一半是携带者,一半是正常人。这个儿子四岁的时候,因为调皮摔伤而伤口出血不易愈合,后诊断血友病。对其妈妈进行了验证,才发现妈妈是血友病携带者。通过这个病例,更加坚定了生殖科医生的信念,如果当时这对夫妻有条件进行孕前遗传病携带者筛查基因检测,这个患病的孩子就不会出生。

 

 

       佳音医院开展孕前遗传病携带者筛查基因检测以来,已经检测出14个单基因遗传病病种,其中病例数最多的是遗传性耳聋致病基因携带。佳音医院仅通过第三代试管婴儿技术,就已经帮助了几百个家庭生育了健康的宝宝。

 

 

       新疆地广人稀,却是遗传病高发地区。佳音医院生殖医学专家提醒所有准备为人父母的朋友们,优生优育事关孩子和家庭的终生幸福,千万不能心存侥幸,该做的检查一项也不能少。


文/佳音医院产前咨询门诊 张坤  图/方奇

 

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