涨姿势 | 天才要从宝宝抓起,产前诊断向出生缺陷说no

发布时间:2020-07-04

 

 

研究统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿90万,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全面二孩政策实施后,我国高龄孕产妇家庭明显增多,出生缺陷发生风险的概率也随之增加,对产前诊断有需求的人群也越来越多。

 

产前诊断人群

 

那么,哪些孕妇需要做产前诊断呢?

 

1、产前筛查为高风险的孕妇 

2、35岁以上的高龄孕妇 

3、有不明原因、反复流产史的孕妇

4、曾怀过先天愚型儿的孕妇

5、夫妇一方患有先天性代谢疾病或染色体疾病

6、发生羊水过多的孕妇

7、曾生过无脑儿等神经管畸形患儿的孕妇

8、有遗传性疾病家族史的孕妇或者是三代以内的近亲婚配的孕妇

9、胎儿发育迟缓的孕妇

10、怀孕中发现有任何的胎儿畸形症状

11、怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史,例如,不小心吃错药,打错针,接触了X光,放射线等情况,建议做产前诊断。

12、孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议做产前诊断。

 

产前诊断内容

 

很多孕妈妈不理解,为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺?实际上,出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程,其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、绒毛穿刺等。

 

B超检查

大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。当下B超还是排查出生缺陷的重要指征。

 

血清学检测

血清学检测可以筛查胎儿染色体是否异常,区分高风险、低风险以及临界风险,通过数值和概率再做进一步检测。

 

羊水穿刺、绒毛穿刺

羊水穿刺和绒毛穿刺是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式,11周~13周一般采用绒毛穿刺;18周~24周通常采用羊水穿刺。


超声检查有三个重要“节点”

 

12周左右

       12周左右,超声检查能筛查诸如无脑儿、颈皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色体异常情况。

 

28周左右

       28周左右,超声检查能筛查大体结构的异常,诸如心脏结构、肠道结构、肢体结构等。

 

30周左右

       30周左右,早期没有发现的异常情况,通过孕晚期可能逐步显现。


       预防出生缺陷,产前诊断要趁早,胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大,尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高,更要注重早筛查、早干预。


医生小科普


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