地贫防控，从婚前孕前开始，请准备做父母的你认真做好孕前准备，让你的孩子远离“地中海贫血”。
人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多一条、少一条或者染色体基因片段的些许改变，都会造成胎儿的发育缺陷，严重的会直接导致流产。
每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患者的贡献
能够顺利生育一个健康可爱的宝宝，相信是每对备孕小夫妻的心愿！但总有些时候会“事与愿违”，琪琪（化名）两口子就遭遇了这样的烦心事儿……
因为一条染色体的差异，为一些孩子带来的不仅是特殊的面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后。这些孩子有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐宝宝”。
我国是出生缺陷高发国家，据统计，我国新生儿出生缺陷率约为 5.6%，每年新增出生缺陷儿90万
随着人们认知的不断加深，对于有明显病症的一些慢性肾脏病患者来说可以及时就医，但对于一部分人群而言，前期自己很难察觉是否患有疾病，
弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及弹性组织，可侵犯人体多个器官和系统
您听说过“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……吗？这些名字看似美丽，分别对应的疾病却是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症
在超声科诊室里，经常会听到这样的提问，许多人拿到报告单一头雾水，各种专业名词往往让人眼花缭乱
我国是世界上,出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿,数量高达80万-120万人
反复流产、胎停育、生化妊娠……这是佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任接诊时听到最多的问题
优生优育是我国一直提倡的一项基本政策，是提高人口素质的重要手段。每个家庭、每位父母都希望自己的孩子能够健康成长
我国每年新增90万例出生缺陷患儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%~30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外
从一颗受精卵长成一个足月的胎儿，胎宝宝在妈妈的子宫里要生活大概9个月时间，这9个月里我们既无法肉眼看到TA
“兜兜转转7年多，成为妈妈的愿望终于要实现了！”今年45岁的芳姐拿到检验报告单激动不已，“我始终相信，好孕也许会迟到，但从不会缺席。”
假肥大型进行性肌营养不良（DMD，Duchennemusculardystrophhy），又称为杜氏肌营养不良症
叶酸是一种水溶性维生素，为人体细胞生长和繁殖所必需，可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血
“17α羟孕酮”这个词看起来非常专业，似乎与一般人的生活没有什么关系。但其实做了父母的人应该对这个词并不陌生
导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），Spinal（脊髓）、 Muscular（肌肉）、 Atrophy（萎缩），简称SMA
一提到“企鹅宝宝”，大家眼前可能浮现的就是南极的雪地上小企鹅们一摇一摆蹒跚行走的呆萌样子
中国属于出生缺陷高发国家，平均每30秒就会诞生一个出生缺陷儿。而出生缺陷儿对于家庭来说，无疑是一个沉重的负担
预防出生缺陷工作的重点，是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视
超声中“维”到底是什么?二维超声图像是静止的平面的图像
很多准妈妈都知道生宝宝前要补充叶酸，但是关于怎么补？什么时间补？补多大剂量？还是有很多疑问的
2021年5月22日是第5个世界“子痫前期日”。子痫前期是一种妊娠期高血压相关疾病，发病率约为2-5%。该疾病的病因尚不明确
由于地中海贫血患儿携带着重度地中海贫血基因，因此从一出生，就注定了此生的“不平凡
大家都知道疾病的发生、发展过程受到遗传和环境两方面的共同影响，其中遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因、基础
“真的是太感谢了，终于可以安心了！幸亏当时来到佳音医院，可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来！”黄丽（化名）忍不住拥抱了伊江燕主任，眼睛里泛着激动的泪花
提起“羊水穿刺”相信很多人都听过，在怀孕期间如果做了唐氏筛查高风险的、无创DNA检测结果高风险的
为了提高人们对慢性肾脏疾病的认识，以及了解早期检测和预防可以延缓慢性肾脏病的发展，国际肾脏病学会和国际肾脏基金联盟联合提议
这些担心是有道理的。羊水是宝宝在子宫里生活的环境，不仅能够保护宝宝，缓冲外力作用，还能作为检查指标，预示宝宝的某些疾病
2021年2月28日是第14个国际罕见病日，根据世界卫生组织的统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增
“无创DNA产前检测”这个名词想必孕妇们都不陌生。不过，这到底是一种怎样的检测方法呢？今天就让我们一起来看看吧
佳音医院产前诊断中心成立于2015年，是经自治区获批成立的产前诊断中心之一。为满足更多孕妇及家庭的需求，佳音医院生殖医学中心、产前诊断中心、产科、影像科等团队将以精湛、专业的诊疗技术，更好地为多胎妊娠的孕妇提供医疗服务。
“无创DNA产前检测”这个名词想必孕妇们都不陌生。不过，这到底是一种怎样的检测方法呢？今天就让我们一起来看看吧。
不少孕妈妈一听“羊水穿刺”就冒冷汗，原因就是担心引起流产。羊水穿刺真的有这么可怕吗？流产的风险真的很高吗？
各位准爸准妈，大家好啊！听说前两天我的好兄弟——无创DNA筛查跟大家见面时介绍了我，好多人也非常喜欢我，今天我就抽空来和大家唠唠嗑，聊一聊我的日常工作
各位准爸准妈，大家好啊！我是无创DNA筛查，作为孕中期非常重要的一个产检项目，已经有越来越多的准爸准妈开始重视我
传说中的羊水穿刺，真的有那么可怕吗？做了无创DNA，能代替羊水穿刺吗？
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