2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

1：什么是出生缺陷？

“出生缺陷”可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。其中，由遗传因素引起的“出生缺陷”占25%，部分属于单基因遗传病，即基因突变导致疾病发生。
常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病；21三体综合征、18三体综合征等染色体遗传病；骨骼肌肉的先天异常、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血等单基因遗传病。

2：出生缺陷的高危人群有哪些？

①孕产妇年龄在35岁以上者；
②孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
③孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
④孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
⑤夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或者先天畸形者；
⑥有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
⑦不良药物服用史。

3：什么是出生缺陷三级预防？

NO.1 一级预防在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
NO.2 二级预防在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
NO.3 三级预防对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

总而言之，出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，每一个备孕家庭都应预防出生缺陷的发生，在学习常规备孕、优孕知识的同时，需要到有资质的专业医疗机构做遗传咨询，做好迎接新生命的准备，愿每个家庭的宝宝都有一个无“陷”的未来。

撰文 | 张永丽