为加强各地出生缺陷防治人才队伍建设，有效精准防治出生缺陷，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，2024年5月24日-26日，由新疆社会办医疗机构协会协办与佳音医院共同举办的“出生缺陷精准防控新进展研讨班”在乌鲁木齐市顺利举办。

佳音医院集团董事长黄卫东在开班致辞中强调，出生缺陷是影响人口素质和家庭幸福的重要公共卫生问题，不仅关系到每一个生命的健康起始，也是实现“健康中国”战略目标的关键一环。国家卫健委《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中明确指出要针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。作为专业医务人员要有前瞻性的视野，积极探索人工智能、大数据分析等新技术在出生缺陷防控中的应用，确保技术发展与人文关怀并行不悖，取得领域内更多突破，为每一个新生命创造更加健康的起点。

研讨班邀请了13位领域内的顶尖专家进行精彩报告，从遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传性疾病治疗、单基因病的防治与思考等多个维度，深入剖析出生缺陷防控的现状与未来趋势。

新疆维吾尔自治区人民医院产前诊断中心实验室负责人郭敏分享《NGS技术在出生缺陷防控中的临床实践与应用》

中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任谭跃球分享《胚胎植入前遗传学检测及遗传咨询》

新疆医科大学第一附属医院产前诊断科负责人韩锐分享《常见单基因病的分子诊断及病例分析》

乌鲁木齐市妇幼保健院遗传诊断实验室主任薛淑媛分享《染色体核型分析和拷贝数变异检测的临床应用》

佳音医院遗传咨询门诊主任张坤分享《单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识》

佳音医院产前诊断中心主任伊江燕分享《多胎妊娠的产前诊断与遗传咨询》

佳音医院医学影像科主任张旋分享《产前超声检查的规范化操作》

佳音医院孕前保健中心生殖免疫门诊主任黄文杰分享《单基因病携带者筛查的遗传咨询》

佳音医院伦理办公室黄素梅分享《PGT临床应用带来的伦理思考》

佳音医院儿科主任李燕分享《产前筛查、诊断相关政策解读》

佳音医院产前诊断中心产前筛查门诊主管马玲玲分享《双胎妊娠的管理和咨询》

佳音医院产前诊断中心产前诊断实验室主任孙雪梅分享《三代测序技术在PGT中的应用》

佳音医院产前诊断中心办公室主任宋娜分享《NIPT的临床应用和质量控制》

本次研讨班旨在搭建一个高端交流平台，促进国内外最新研究成果、实践经验和技术方法的分享，共同探讨出生缺陷精准防控的新策略、新技术、新方向。参会学员纷纷表示受益良多，研讨班上学习到的内容对工作和学习大有裨益。未来，佳音医院将持续组织开展生殖医学、孕前保健、遗传咨询、产前诊断及基因检测领域相关的专业培训，为推动我区优生优育工作发展做出贡献。

撰文 | 裴鑫